Диагностировать редкое заболевание очень сложно. Поиск же метода лечения может занять годы попыток и ошибок. Однако недавно, благодаря удачному совмещению научных знаний и инновационной технологии, ребёнок с синдромом Бахмана—Баппа прошёл путь от определения полного перечня симптомов до значительного исцеления всего за 16 месяцев. Статья, отражающая этот молниеносный результат, опубликована в журнале с открытым доступом eLife.