Синдром оборотня и аллергия на воду: самые редкие заболевания в мире

Существует около 10 000 заболеваний, но только лишь для 500 из них есть одобренное медиками лечение. Среди них есть неизлечимые, хронические, те, с которыми сталкиваются многие, а есть и очень редкие. «Хайтек» рассказывает о самых необычных из них.

Редкие заболевания — это те, которые затрагивают лишь небольшую часть человеческой популяции. Чтобы ученые исследовали их и создавали лекарства, обычно требуется поддержка со стороны государства. Фармацевтическим компаниям это просто невыгодно — слишком мало потенциальных больных. Стоимость лечения в таком случае будет просто космической. В итоге, люди остаются один на один с редкими заболеваниями.

Аллергия на воду

Аквагенная крапивница (также известная как водная крапивница или аллергия на воду) одна из самых редких форм аллергий. У человека, который страдает этим заболеванием, появляется временная сыпь и красноватые зудящие шишки на коже, когда кожа контактирует с водой. Симптомы также могут включать головную боль, одышку, хрипы, головокружение и обмороки.

О заболевании впервые сообщил дерматолог Уолтер Шелли и его сотрудники в 1964 году, и с тех пор в медицинской литературе было зарегистрировано менее 100 случаев этой так называемой «водной аллергии». Пострадавшие могут пить воду, потому что реакция возникает только тогда, когда она касается кожи. В этом случае появляется ощущение как от ожога крапивой, только в разы сильнее. Удивительно, но физические свойства воды, такие как кислотность, соленость или температура, не имеют никакого отношения к возникновению этого заболевания у человека.

Аквагенная крапивница (также известная как водная крапивница или аллергия на воду) одна из самых редких форм аллергий. Фото: shutterstock

Точная причина аквагенной крапивницы до конца не изучена, хотя ученые предложили две основные теории. Первая: растворенное в воде вещество попадает в кожу и вызывает иммунный ответ. Вторая — реакция появляется из-за взаимодействия между водой и веществом, находящимся на коже. Хотя лечения не существует, антигистаминные препараты и лекарства, такие как кремы для местного применения и стероиды, могут облегчить симптомы. По данным Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям Национального института здравоохранения, от заболевания чаще всего страдают женщины, симптомы обычно появляются после полового созревания.

Синдром Стоунмана

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП), также известная как болезнь Мюнхеймера, это генетическое заболевание, которое приводит к спорадической оссификации (образованию костей) сухожилий, мышц и других типов соединительных тканей в организме человека. Появляется из-за мутации гена на хромосоме 2. Он влияет на рецептор ACVR1 в сигнальном пути костного морфогенного белка. Он, в свою очередь, играет важную роль в формировании эмбрионального скелета и в его постнатальном восстановлении. Если у человека есть ФОП определенная аминокислота в белке ACVR1 заменяется другой, и в результате образование новой кости запускается в случайное время.

Первые признаки болезни — уродство больших пальцев стопы — заметны еще при рождении. Затем в раннем детстве происходит формирование костей в соединительных тканях. Симптомы ФОП проявляются в первые 20 лет жизни. Большинство узнает о заболевании в первые 10 лет. Оно часто приводит к смерти или вирусному заболеванию, также из-за аномальной оссификации большинство пациентов со временем становятся инвалидами. Синдром Стоунмана — единственное известное заболевание, которое может даже вызвать развитие нового скелета над существующим.

Синдром Стоунмана — единственное известное заболевание, которое может даже вызвать развитие нового скелета над существующим. На фото скелет человека. Источник: shutterstock

Людям, страдающим ФОП, не рекомендуется иметь детей, поскольку синдром является аутосомно-доминантным заболеванием — вероятность того, что ребенок унаследует генетическую мутацию, составляет 50%. Аномальное развитие костей внутри тела матери, пораженной ФОП, также может поставить под угрозу ее жизнь и благополучие ребенка во время беременности.

Причинами образования «дополнительных» костей может быть травма, мышечное перенапряжение, вирусные заболевания, внутримышечные инъекции, хирургическое вмешательство. Или оссификация может быть спонтанной. Пока не удалось точно установить, что запускает процесс и что может его остановить.

Синдром Алисы в Стране чудес

Звучит странно, но это реальное заболевание. Синдром Алисы в Стране чудес (Alice in Wonderland syndrome, AIWS) — это уникальное и редкое заболевание головного мозга. Оно вызывает искажения зрительного восприятия, образа тела и восприятия времени. Например, пациент с AIWS будет уверен, что некоторые части его тела стали гигантскими (или крошечными), он или она может жаловаться на то, что пол или крыша расположены слишком близко или слишком далеко.

У человека, который страдает от AIWS, развивается искаженное зрительное восприятие. Оно не позволяет ему определять фактическое расстояние, форму или размер объекта. Главный симптом синдрома — мигрень. Больной часто теряет чувство времени, иногда ему кажется, что время течет очень медленно или быстро. Некоторые пациенты испытывают сильные галлюцинации; они видят того, что нет, а также получают неправильное представление об определенных ситуациях и событиях.

Синдром Алисы в Стране чудес (Alice in Wonderland syndrome, AIWS) — это уникальное и редкое заболевание головного мозга. На обложке: нейроны в головном мозге. Фото: shutterstock

Некоторые исследователи полагают, что AIWS вызывает эпилепсия. Также это может быть реакция на некоторые отпускаемые по рецепту лекарства, последствия вирусного энцефалита, мигрени, опухоли мозга, болезни Лайма, мононуклеоза и даже гриппа H1N1. Но точная причина пока неизвестна. Также не существует доказанного эффективного лечения, разве что врачи предлагают облегчить симптомы. Зачастую заболевание проходит со временем. Согласно исследованию 2018 года, опубликованному в Колумбийском журнале анестезиологии, на сегодняшний день в мире подтверждено только 166 пациентов с AIWS.

Помимо искажения изображения, у пациента AIWS может также развиться ложное чувство звука, времени или прикосновения из-за уменьшения кровотока через мозг. Например, они могут воспринимать лед как горячий объект, видеть дневной свет ночью или слышать странные звуки.

Синдром оборотня

Когда у человека наблюдается чрезмерный рост волос на теле, даже в тех частях, где их быть не должно, это состояние называется генерализированными гипертрихозом или «синдромом оборотня». Недавно ученые обнаружили ген, связанный с заболеванием. Американские и китайские исследователи изучили геном мужчины с гипертрихозом и определили дефектный участок Х-хромосомы, который, по их мнению, связан с этим заболеванием.

Помимо генетических причин, существует несколько других типов гипертрихоза. К ним относятся невоидный гипертрихоз (в определенной области появляется чрезмерный рост волос); гирсутизм, (проявляется только у женщин и приводит к тому, что темные густые волосы растут там, где их обычно нет, например, на лице, груди и спине); и гипертрихоз (развивается в более позднем возрасте и вызывает избыточный рост волос на небольших участках).

Заболевание не всегда можно вылечить, пациенты прибегают к лазерной хирургии, депиляции и электролизу, чтобы избавиться от симптомов и держать рост волос под контролем в течение некоторого времени. Иногда с симптомами гирсутизма можно справиться с помощью гормонов. Хотя врожденный синдром оборотня редко встречается, гирсутизм, с другой стороны, встречается гораздо чаще.

Существует более 6 800 редких заболеваний. Точная причина многих из них остается неизвестной до сих пор. Однако большинство из них связаны с генетическими мутациями в одном гене и могут передаваться от одного поколения к другому, что объясняет, почему некоторые редкие заболевания передаются в семьях. Однако важно помнить, что генетика — лишь часть головоломки. Факторы окружающей среды, такие как диета, курение или воздействие химических веществ, также могут играть роль в возникновении редких заболеваний. Такие факторы могут напрямую вызывать заболевание или взаимодействовать с генетическими факторами, увеличивая тяжесть заболевания. Хотя их редко изучают ученые, они могут улучшить наше понимание человеческого тела, что приведет к излечению от этих и других болезней.

Автор: Анастасия Никифорова

Источник: https://hightech.fm/2021/12/22/rare-diseases