Ученые из США проанализировали экзомы и данные медицинских карт более 220 000 пациентов. Они нашли семь генетических состояний, ассоциированных с заболеваниями. Четыре из них — варианты, связанные с сахарным диабетом, гемоглобинопатией, поликистозной болезнью почек и катарактой — еще не используются в скрининговых программах.
Ученые из Национального института здравоохранения (NIH) США обнаружили, что бактерии могут влиять на активность многих генов, связанных со старением, у мушек-дрозофил.
Вопрос интеллекта — один из наиболее старых в психогенетике. Он восходит к исследованиям английского антрополога Фрэнсиса Гальтона во второй половине XIX века. Гальтон, двоюродный брат Дарвина, одним из первых начал изучать людей, которых остальные считали умными.
Система для подавления активности генов, основанная на белке Cas13 и направляющей РНК, работает до 80 процентов эффективнее при химической модификации нуклеотидов РНК, рассказывают американские ученые в исследовании, опубликованном в журнале Cell. Увеличение эффективности и срока жизни молекулы в клетке показали метилирование, внесение серы или инвертированного тимидина в 3’-конец направляющей РНК. Модифицированные РНК также проверили на участке гена SARS-CoV-2 и внутри первичных T-лимфоцитов человека, где они тоже показали свою эффективность. […]
Ученые обнаружили механизм, который отвечает за длину теломеров — известных индикаторов старения, которые представляют собой наконечники хромосом. Их открытие указывает на новые возможности в терапии старения и рака.
Диагностировать редкое заболевание очень сложно. Поиск же метода лечения может занять годы попыток и ошибок. Однако недавно, благодаря удачному совмещению научных знаний и инновационной технологии, ребёнок с синдромом Бахмана—Баппа прошёл путь от определения полного перечня симптомов до значительного исцеления всего за 16 месяцев. Статья, отражающая этот молниеносный результат, опубликована в журнале с открытым доступом eLife.
Американские генетики разработали и испытали новую генную терапию для редкого наследственного заболевания. Фактически, это первый мало-мальски эффективный способ лечения недостаточности декарбоксилазы ароматических аминокислот. Семеро пациентов в возрасте от четырех до девяти лет в течение 18 месяцев после инъекции избавились от припадков, начали пытаться говорить и едва ли не впервые в жизни улыбаться. А двое даже […]
Разговор с биологом Светланой Боринской о генетических заболеваниях, генной терапии и воздействии среды на человека Главный редактор ПостНауки Андрей Бабицкий побеседовал с биологом Светланой Боринской о том, что в жизни человека определяется генами, можно ли на это повлиять и какую роль здесь играет окружающая среда.
Развитие сферы исследований генома за последние 10 лет совершило большой рывок: во-первых, значительно возросло количество компаний, занятых в этом направлении — с 70 в 2014 году до 250 в 2019 году. Во-вторых, в 2012 году началось активное изучение CRISPR/Cas9 и возможностей редактирования генома прямо на эмбриональной стадии формирования человека. Медицина подходит все ближе к решению вопроса борьбы с раком и тяжелыми […]
Эксперты выяснили, что 22% россиян опасаются потери работы из-за роботизации.