Генная терапия вернула часть умственных и двигательных способностей безнадежно больным детям

Американские генетики разработали и испытали новую генную терапию для редкого наследственного заболевания. Фактически, это первый мало-мальски эффективный способ лечения недостаточности декарбоксилазы ароматических аминокислот. Семеро пациентов в возрасте от четырех до девяти лет в течение 18 месяцев после инъекции избавились от припадков, начали пытаться говорить и едва ли не впервые в жизни улыбаться. А двое даже […]

Светлана Боринская: «Гарантийный срок человека — 40 лет»

Разговор с биологом Светланой Боринской о генетических заболеваниях, генной терапии и воздействии среды на человека Главный редактор ПостНауки Андрей Бабицкий побеседовал с биологом Светланой Боринской о том, что в жизни человека определяется генами, можно ли на это повлиять и какую роль здесь играет окружающая среда.

Главные вызовы для генетиков: онкология, борьба со старением и полигенные болезни

Развитие сферы исследований генома за последние 10 лет совершило большой рывок: во-первых, значительно возросло количество компаний, занятых в этом направлении — с 70 в 2014 году до 250 в 2019 году. Во-вторых, в 2012 году началось активное изучение CRISPR/Cas9 и возможностей редактирования генома прямо на эмбриональной стадии формирования человека. Медицина подходит все ближе к решению вопроса борьбы с раком и тяжелыми […]

Беспечный фактор транскрипции: что он скрывает от системы репарации

В клетках млекопитающих, включая соматические стволовые клетки и клетки опухолей, метилированный цитозин в динуклеотидах CpG часто мутирует в тимин. Неожиданно часто это происходит в участках связывания транскрипционных факторов семейства C/EBP. Устроено это так: происходит дезаминирование 5-метилцитозина, которое, превращает его в тимин и нарушает спаривание со стоящим в другой цепи гуанином. Такие неверные спаривания должна устранять система […]

Сонотермогенетика: новый метод активирует нейроны мозга, сочетая ультразвук и генетику

Лечение неврологических заболеваний, таких как болезнь Паркинсона и эпилепсия, с помощью глубокой стимуляции мозга имеет некоторый успех, но для этого пока что в большинстве случаев требуется хирургическое вмешательство и имплантация стимулирующего устройства. Команда Вашингтонского университета (Washington University) разработала новый метод стимуляции мозга с помощью фокусированного ультразвука, способного включать и выключать определённые типы нейронов и точно контролировать двигательную активность без имплантов и сложных инвазивных […]

Ретроны помогли создать новый инструмент для редактирования генома

Биологи создали инструмент для геномного редактирования, основанный на ретронах — бактериальных генетических элементах. Они позволяют синтезировать внутри клетки одноцепочечную ДНК, которая и служит матрицей для рекомбинации и встройки небольшой последовательности в геном. Такой инструмент оказался полезным для создания и анализа большого количества генетических вариантов, а также более эффективным, чем CRISPR-методы. Исследование опубликовано в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Во всем виноваты гены: как работают генетические тесты

Какую информацию хранят гены, когда расшифровали геном человека и что можно узнать, пройдя генетическое тестирование Достижения современной генетики активно используются в медицине — онкологии, генной терапии, вопросах планирования семьи, лечении наследственных заболеваний и управлении рисками комплексных болезней. Но модные сегодня генетические тесты чаще всего делают, чтобы определить подходящий тип питания, подобрать вид спорта или даже косметику. Врач-генетик Александр Резник рассказал […]

Раковые клетки выключают «контроль качества» при синтезе ДНК

Разрывы ДНК ведут к накоплению мутаций в клетках и являются одной из причин онкологических заболеваний. Восстановление или, по научному, репарация ДНК может предотвратить мутации и развитие рака, но также может восстановить жизнеспособность поврежденных опухолевых клеток после химиотерапии и лучевой терапии. Коллектив ученых под руководством Антона Буздина, главы лаборатории трансляционной геномной биоинформатики МФТИ, изучил особенности репарации […]