Система «исправления» ДНК сможет остановить болезнь Гентигтона

Новый механизм, останавливающий прогрессирование болезни Хантингтона, обнаружили ученые из UCL и Кембриджского университета в составе исследовательских групп в Британском научно-исследовательском институте деменции. Оказалось, что один из белков «починки» ДНК может влиять и на считывание патологического нуклеотидного повтора, который характерен для заболевания. Это исследование, опубликованное в журнале Cell Reports, может помочь реализовать терапию этой редкой генетической патологии.

Система «исправления» ДНК сможет остановить болезнь Гентигтона, изображение №1

Болезнь Гентингтона – прогрессирующее генетическое нейродегенеративное заболевание, лечения которого на данный момент не существует. В Великобритании его частота составляет примерно 1 на 10 000 человек. Наследственная мутация, вызывающая болезнь Гентингтона, хорошо известна – это совокупность многократно повторяющейся тройки нуклеотидов CAG в гене белка гентингтина (HTT), которая ведет к синтезц неправильного белка, «засоряющего» клетки.

Мы не раз публиковали материалы об экспериментальных предложениях по лечению этого заболевания, среди которых были и антисмысловые олигонуклеотиды, и перепрограммирование нервных клеток, и генетическая терапия. Тем не менее пока ни одно из них не прошло все стадии клинических испытаний и не было одобрено для клинического использования.

В нынешней работе ученые исследовали роль FAN1 — белка репарации ДНК, ген которого оказался модификатором болезни Гентингтона в нескольких генетических исследованиях. Однако механизм этого оставался непонятным до сих пор.

Система «исправления» ДНК сможет остановить болезнь Гентигтона, изображение №2

Схема работы белка FAN1. Credit: Robert Goold et al / Cell Reports 2021

Продолжение в источнике: http://neuronovosti.ru/fix_huntingtons_disease/Поделиться Сохранить в закладках Ещё51 просмотр7 упоминанийНикита Павловский5 июл в 18:26Вы подписаны